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極目新聞記者 廖仕祺
男孩因為肌無力癱瘓臥床， 親人中已有兩人因該病去世， 經過診斷， 男孩患上了假肥大型肌營養不良癥； 一家三代四口人自幼嘴唇上長有黑斑， 先后因胃腸道多發息肉接受了手術， 經過基因檢測， 確診為家族性黑斑息肉綜合征。
2月28日是國際罕見病日， 專家呼吁， 罕見病不容忽視， 早發現、早診斷、早干預 是預防和治療罕見病的關鍵。
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2022-2-28 09:10 上傳
男孩肌無力癱瘓臥床 親人中已有兩人去世
“此前我接診的患者中，很大一部分肌無力是遺傳因素導致的。這類患者往往三、四歲就發病，等到出現嚴重癥狀再來就醫，往往為時已晚。”武漢市中心醫院神經內科副主任醫師操基清介紹。
他曾接診過一位來自黃陂的15歲男孩小陳，他是家中的獨子，因為長期肌無力，每天只能臥床在家，連簡單的生活也不能自理，需要家人的照顧。后來，小陳的母親帶著他的病歷資料找到武漢市中心醫院神經內科求助。神經內科副主任醫師操基清接診后，詳細詢問了小陳的病史，結合既往的輔助檢查，考慮為假肥大型肌營養不良癥，需要進一步完善基因檢測明確診斷。小陳的母親告訴醫生，她的弟弟和舅舅都曾出現過同樣的癥狀，不到20歲就去世了。一周后，她帶著小陳再次找到操基清，完善肌肉檢查和基因檢測后，證實了醫生的判斷。
操基清介紹，假肥大型肌營養不良癥是一種遺傳病，目前尚無有效的治療手段。考慮到小陳的大姐和二姐也是致病基因的攜帶者，操基清建議她們日后結婚需要做遺傳咨詢，避免類似遺傳病孩子再出現。
后來，小陳的大姐和二姐因個人原因選擇正常受孕，大姐在孕22周時進行了產前診斷，醫生獲取羊水中脫落細胞來基因檢測，證實胎兒沒攜帶致病的DMD基因變異，目前孩子已2歲多，跟同齡兒童無明顯差異。但小陳的二姐在產前診斷時證實胎兒攜帶致病的DMD基因變異，及時終止了妊娠，在醫生的幫助下成功實現了DMD遺傳鏈中斷。
一家三代4人同患怪病 嘴唇長黑斑胃腸長息肉
張女士（化姓）今年50歲，在她的家族中，三代人有4名成員承受著“怪病”的煎熬。張女士和母親、妹妹自幼嘴唇上就長有黑斑，都沒有當回事，還經常出現肚子痛，先后因胃腸道息肉及腸梗阻進行了手術治療，而母親也在61歲查出宮頸癌，一年后去世。與此同時，張女士的兒子自幼因反復腸梗阻就醫，切除了十二指腸息肉。
武漢市中心醫院罕見病/家族性遺傳病研究團隊成員李居怡博士結合患者病情與家族史，經過基因檢測，確診張女士一家三代4人患的是黑斑息肉綜合征，而家族中未癌變的其他有類似癥狀的成員，也攜帶該基因突變。黑斑息肉綜合征是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發病，主要表現是口唇黑斑、胃腸道多發息肉。消化道息肉會導致梗阻、出血、套疊、惡變等嚴重并發癥。黑斑息肉綜合征會大大增加結腸癌、乳腺癌等多種癌癥的發病風險。
李居怡介紹，黑斑息肉綜合征發病率雖低，但患癌癥風險高，早期診斷、早期預防性手術或內鏡干預可以顯著減少緊急手術和短腸綜合征的發生、改善患者預后、減少患者的癌癥發病率和死亡率，延長生存期。市民如果無明顯誘因在口唇、面部、手足等部位出現黑斑，應提高警惕，及時就診，必要時建議做胃腸鏡及基因檢測。
專家表示，今年2月28日是第15個國際罕見病日，目前確認的罕見病約有7000多種，80%的罕見病是遺傳性疾病。相對于常見病，罕見病發病率低，人們認識不足，很容易被忽視。早發現、早診斷、早干預是預防和治療罕見遺傳病的重要手段。夫妻的婚前檢查、孕期檢查及新生兒遺傳病的篩查等對于防治罕見病至關重要。一部分的罕見病，如果能夠早期發現，及時做預防性干預治療，患者還是有可能和正常人一樣生活。
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